GENIGMA: il video gioco che aiuta a fare ricerca sul cancro al seno

È facile trovarlo negli app store sia dei telefoni Android che di iOS ed è possibile scaricarlo gratuitamente in tutto il mondo. GENIGMA è un gioco con tre finalità: divertire, aiutare la scienza e insegnare. 

Mentre cercano di risolvere un puzzle, i giocatori forniscono ai ricercatori che si occupano di studiare come si organizza il genoma delle cellule tumorali una soluzione creativa e altrimenti impossibile da raggiungere. 

Superare gli enigmi del gioco, infatti, significa ricostruire una mappa del DNA delle cellule T-47D, una linea cellulare di tumore al seno usata per testare farmaci e per fare ricerca di base per conoscere meglio questa malattia e per sconfiggerla. 

Andiamo a scoprire insieme com’è nato GENIGMA, come si gioca, in che modo giocare aiuta la scienza e quale ruolo ha avuto la partecipazione dei cittadini comuni nella buona riuscita del gioco, attraverso un progetto di citizen science. 

Che cos’è GENIGMA

GENIGMA è un’app per smartphone nata dalla collaborazione tra più di 500 persone. È uno dei prodotti finali di un progetto europeo Orion Open science. È il frutto della collaborazione di 2 anni e mezzo tra ricercatori del Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG-CRG), del Centre for Genomic Regulation (CRG) e di professionisti del gioco e cittadini.

Giocare a GENIGMA significa risolvere un puzzle che coinvolge una serie di blocchi di diversi colori e forme. I giocatori devono riorganizzare i blocchi in modo da ottenere il punteggio più alto possibile. E questa volta, trovare la sequenza con il punteggio più alto non significa solo vincere e passare al livello successivo. Ogni stringa rappresenta una sequenza genetica nella linea cellulare del cancro. Il modo in cui i giocatori organizzano i blocchi è una potenziale soluzione alla posizione dei frammenti di DNA.

Giocare aiuta la scienza

L’autore dei disegni è Xavi Ramiro

Le linee cellulari tumorali sono una risorsa importante utilizzata dagli scienziati per studiare il cancro e testare nuovi farmaci per curare la malattia. 

Mentre gli scienziati conoscono l’organizzazione del DNA delle cellule sane, è più complicato trovare mappe di riferimento del genoma ad alta risoluzione per le cellule tumorali.
Conoscere il modo in cui i geni sono distribuiti nel DNA, è necessario per interpretare i risultati scientifici, ad esempio per decodificare la posizione dei geni di interesse terapeutico o potenziali siti di mutazione.

Marc A. Marti-Renom, professore sia al CRG che al CNAG-CRG, lavora utilizzando un metodo per visualizzare il genoma in una mappa tridimensionale. La mappa viene ricostruita sulla base dei contatti tra zone diverse del genoma, cioè conoscendo quale pezzo sta più vicino a un altro frammento di DNA. 

Tuttavia, per costruire una mappa così complessa, occorre conoscere l’esatta sequenza dei geni. Ciò richiede tempo e risorse significativi per addestrare l‘intelligenza artificiale, nonché una vasta potenza computazionale.

Il gioco GENIGMA è stato creato proprio perché i ricercatori sono certi che i dati generati dai giocatori siano il metodo più rapido e preciso per organizzare e aggiornare la mappa del genoma delle cellule tumorali. 

Citizen science: coinvolgere tutti per vincere la sfida

Realizzare GENIGMA non è stato semplice. Lo sviluppo del gioco ha richiesto la partecipazione di un team multidisciplinare e ha voluto coinvolgere anche numerose persone, di diversa estrazione culturale per captare interessi  e differenti necessità.
Questo modo di lavorare in equipe, attraverso un progetto di citizen science, capace di dare voce a tutti e portare le differenti esigenze intorno a un tavolo, ha permesso ottenere un gioco con queste caratteristiche. 

“Il problema scientifico proposto dagli scienziati era complesso. Altrettanto complicato era comunicarlo e spiegarlo al pubblico che avrebbe dovuto partecipare in seguito”. Queste sono state le prime due sfide che ha dovuto affrontare Elisabetta Broglio, citizen scientist presso il CRG.  “Si trattava di trovare un mezzo tecnologico e un formato che permettesse di raggiungere la gente comune, in modo che potesse contribuire a una domanda della ricerca di base”.

E poi è stato difficile e allo stesso tempo interessante coinvolgere più persone, mettere a confronto diversi linguaggi e ascoltare le esigenze di tutti prima di realizzare il gioco. Abbiamo fatto sedere intorno a un tavolo professori, ricercatori, clinici, comunicatori, giornalisti, artisti. E tutti si sono lasciati coinvolgere nella ricerca di una metafora da utilizzare e di un messaggio da inviare al pubblico tramite il gioco. “Come facilitatrice di progetti di citizen science, ho agito da ponte fra tutte queste persone,” ha continuato Broglio, “perché mi occupo di scienza, comunicazione, engagement. Il nodo da risolvere in tale contesto era la creazione di un prodotto capace di indurre la gente a collaborare in modo volontario in una ricerca reale”.  

Perché il gioco fosse efficace i ricercatori hanno deciso di  crearlo in collaborazione con i cittadini, affinché il progetto fosse condiviso e costruito insieme ai giocatori finali. L’incontro con i pazienti, i gamer e il pubblico generico è stato di ispirazione per cercare risposte a numerose domande. Bisognava nominare la parola “scienza” nel gioco o funziona da deterrente per il giocatore comune? Il gioco deve essere adatto solo agli amanti della scienza oppure no? Che effetto ha sul paziente il fatto di associare un gioco alla sua malattia? 

Cosa possiamo fare noi?

“Dato che l’obiettivo era raccogliere e riordinare Bigdata relativi al DNA delle cellule tumorali, abbiamo stabilito che la motivazione del gioco dovesse essere scientifica ma che l’estetica e il formato fossero più legati al concetto di avventura”. In seguito a tali scelte, abbiamo calcolato che raggiungendo almeno 30 mila giocatori che risolvessero una media di 50 partite ciascuno sarebbe stato possibile generare dati sufficienti per rivelare la mappa di riferimento dei 20.000 geni della linea cellulare del cancro al seno.

“A cinque dal lancio del gioco, sono stati risolti 5472 puzzle con 532,992 soluzioni fornite. Finora hanno partecipato al gioco 36 mila giocatori da 154 paesi diversi. Restano 1152 enigmi da risolvere, mentre circa il 69% degli obiettivi posti dai ricercatori è stato raggiunto. Sono 11 i cromosomi analizzati completmente ”. 

E allora c’è ancora bisogno di noi? Sì, non tutti i giocatori hanno completato le 50 partite quindi, se potete, unitevi al gioco. Maggiore è il numero di giocatori e punteggi elevati, maggiore è la probabilità che i ricercatori trovino la sequenza corretta nella mappa di geni. “La motivazione per cui si è invitati giocare ha spinto e spinge molte persone a unirsi alla comunità dei giocatori di GENIGMA e a migliorare la loro strategia di gioco per inviare dati per la ricerca”. 

Altre persone, invece, per timore di sbagliare mentre “giocano” con una malattia potrebbero aver paura di commettere degli errori. “Non è possibile sbagliare”, rassicura Broglio, “perché la soluzione è data dall’insieme delle soluzioni inviate. Ci sono soluzioni più o meno probabili. Per giocare servono solo l’abilità logica e la destrezza di ciascuno. Non occorre conoscere concetti scientifici”.  Anche se poi, all’interno del gioco, non mancano spunti per apprendere nozioni sul genoma, i tumori, l’open science, il ruolo delle donna nella ricerca, o il progetto genoma umano. 

GENIGMA e i suoi sequel

Il gioco GENIGMA propone ogni settimana di unirsi alla sfida #GenigmaChallenge. Finora le soluzioni fornite dai giocatori hanno rivelato 138 regioni di interesse nella sequenza del genoma di T47D. I risultati indicano possibili riarrangiamenti cromosomici. Ciò potrebbe contribuire a decifrare la sequenza genomica corretta per la linea cellulare. Una volta ottenuta la mappa di riferimento del genoma, sarebbe possibile rafforzare lo studio del cancro e testare nuovi farmaci per curare la malattia. Tutti i giovedí il sito del progetto riporta i dati dell’evoluzione della ricerca nella pagina web dedicata al gioco.

“Per il futuro, ci sono persone che ci hanno scritto con tantissime idee per migliorare e sviluppare ulteriormente il gioco. Vediamo possibili nuove collaborazioni con ricercatori e enti di comunicazione”. 

E poi la ricerca potrebbe non fermarsi qui. “Il gioco, così come lo abbiamo strutturato, è molto plastico e potrebbe essere sfruttato per altri tipi di cellule tumorali: noi abbiamo già preparato i dati di laboratorio riferite a cellule di tumore  dell’ovaio, delle ossa, dell’utero e di un tipo di leucemia, che potranno essere introdotti nel gioco una volta che la prima sfida sia stata risolta. Ed è possibile che possa essere applicato anche ad altri tipi di studi del genoma per risolvere domande scientifiche simili a quelle di GENIGMA per il tumore al seno”, ha spiegato Broglio. 

E poi ha concluso: “Gli algoritmi che potrebbero fare questi calcoli sull’organizzazione dei frammenti del genoma sono algoritmi deterministici, per cui davanti allo stesso problema danno sempre la stessa risposta. L’algoritmo non riesce sempre a risolvere la struttura del genoma mentre il cervello umano può farlo”. Il nostro cervello può aiutare l’algoritmo a trovare ulteriori risultati e lo può fare divertendosi.