CardioScore, l’algoritmo che aiuta a ridurre il numero di infarti

Un algoritmo che consente di conoscere in modo accurato il proprio rischio genetico di sviluppare un infarto, aiutando i medici a definire misure di prevenzione più mirate e, dunque, più efficaci. È CardioScore, il nuovo prodotto di Allelica, startup innovativa, spin-off della ricerca, che opera nell’ambito della genomica personalizzata dal gennaio 2018, sviluppando algoritmi predittivi basati sul polygenic risk score, il metodo che permette di riassumere il contributo di molteplici variazioni genetiche nel determinare il rischio di patologie multifattoriali, tra cui appunto l’infarto. Gli algoritmi vengono poi validati su grandi biobanche genomiche, come la UK Biobank, che raccoglie i dati di più di 500mila volontari coinvolti in uno studio prospettico di più 9 anni di follow-up. Allelica ha ricevuto un pre-seed di 50mila euro da Pi Campus, dove ha l’ufficio, e due grant: uno di 85mila euro dalla Regione Lazio e l’altro di 50mila euro da EIT Health.

“CardioScore è un nuovo algoritmo predittivo che aiuta a ridurre il numero di casi di infarto, individuando le persone con specifiche esigenze di prevenzione”, spiega Giordano Bottà, Ceo e co-founder di Allelica, che abbiamo incontrato nella sede di Pi Campus, a Roma. “Dalle linee guida, ad esempio, sappiamo che il livello di colesterolo LDL (il cosiddetto “colesterolo cattivo”) non deve superare una certa soglia. Tuttavia, le persone che presentano un rischio genetico più alto dovrebbero mantenere i loro livelli di lipidi più bassi rispetto alla soglia media”. Bottà, biologo molecolare 38enne con un dottorato di ricerca in Sanità Pubblica, ha fondato Allelica insieme all’ingegnere informatico Paolo Di Domenico e al genetista George Busby, che guida il laboratorio di Genomica Traslazionale del Big Data Institute dell’Università di Oxford. “È proprio grazie all’unione delle nostre competenze in genetica e informatica che siamo riusciti a rendere accessibile qualcosa che altrimenti sarebbe rimasto nei laboratori”, sottolinea Bottà.

Giordano, perché e come avete sviluppato il test CardioScore?

“Innanzitutto, partiamo da un dato: circa il 40% dei casi di infarto risulta invisibile ai modelli di rischio tradizionali. Ciò significa che questi individui non venivano considerati a rischio di sviluppare un infarto prima dell’evento. CardioScore riesce a riclassificare le persone all’interno dei livelli di rischio cardiovascolare fissati dai modelli tradizionali, consentendo di identificare anche quei pazienti invisibili ai modelli usati quotidianamente nella pratica clinica”.

Questi modelli di rischio, dunque, dovrebbero essere migliorati.

“Molti sono stati sviluppati più di 10 anni fa e non tengono in considerazione la componente genetica dell’infarto al miocardio. Noi, grazie allo straordinario dataset messo a disposizione dalla UK Biobank, abbiamo cercato di comprenderne le componenti genetiche e, utilizzando algoritmi di machine learning, abbiamo individuato più di 1.500.000 variazioni genetiche coinvolte nel suo sviluppo. Ognuna di queste variazioni ha un effetto piccolissimo, ma la loro somma pesata per ogni effetto dà uno score, che equivale al rischio di sviluppare un infarto. Grazie a CardioScore, è stato possibile identificare anche persone con un rischio aumentato di 300-500 volte rispetto alla popolazione media. E già questo di per sé ha un valore clinico”.

Perché?

“Il test riesce a identificare pazienti che hanno lo stesso rischio (del 300%, ndr) dei portatori di ipercolesterolemia familiare di sviluppare coronaropatie anche se non manifestano sintomi clinici, come l’assenza di livelli di LDL elevati, e non hanno familiarità con questa patologia. Inoltre, sempre grazie ai dati della UK Biobank, abbiamo dimostrato che queste persone con un rischio aumentato del 300%, mantenendo i livelli di lipidi sotto una certa soglia – attraverso modifiche dello stile di vita, che riguardano soprattutto le abitudini alimentari, e magari anche l’assunzione di statine, se necessario -, riescono a ridurre il loro rischio fino a quello della popolazione media, annullando completamente quello genetico”.

CardioScore è già disponibile sul mercato?

“Sì, ma è destinato solo ai medici, soprattutto i cardiologi, e ai laboratori di genetica clinica, che già lo usano. Questo prodotto, infatti, è stato riconosciuto come dispositivo medico con marchio CE, che permette di usarlo nella pratica clinica. Tra l’altro, il fatturato dell’ultimo trimestre di Allelica è cresciuto di più del 40% anche grazie alle collaborazioni con cardiologi a livello internazionale.  L’algoritmo, in particolare, è stato integrato all’interno di un software in un’architettura in cloud, in modo che l’accesso al test possa essere effettuato da ogni parte del mondo. Sono diversi i gruppi che stanno lavorando a un test del genere, ma noi abbiamo già migliorato gli score presenti e siamo stati i primi a renderlo accessibile attraverso un’architettura in cloud”.

Questo test ha a che fare con dati estremamente sensibili. Come la mettiamo con la privacy?

“Tutta l’architettura in cloud è GDPR compliant. Ciò significa che il dato rimane sempre di proprietà di chi si sottopone al test e non può essere utilizzato da nessuno senza il suo esplicito consenso. Neanche dal cardiologo. Nel consenso informato, infatti, si autorizza il cardiologo a vedere i risultati del test, ma questi non può cederli a nessun altro e il paziente può cancellare i propri dati in qualsiasi momento, in modo semplice”.