Il coordinatore dello studio, Sergey Koren, ha affermato: “Abbiamo preso tutto ciò che abbiamo imparato nel progetto T2T e automatizzato il processo. Ora basta premere un pulsante per ottenere automaticamente una sequenza completa del genoma”.
Si chiama Verkko – in finlandese vuol dire ‘rete’ – il nuovo software messo a punto da ricercatori dei National Institutes of Health (Nih); l’agenzia americana per la ricerca sulla salute che permetterà di accelerare lo studio del genoma umano e andare sempre più verso una medicina personalizzata.
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Come è nato Verkko e a che cosa serve
Verkko è il risultato di una lunga ricerca che prende avvio dal progetto internazionale Telomere-to-Telomere (T2T) ed è il primo software in grado di assemblare un intero Dna in pochi giorni, senza buchi nè errori, a partire da quello dell’uomo. Il risultato, pubblicato sulla rivista Nature Biotechnology, giunge dopo la pubblicazione dello scorso anno, sempre da parte dello stesso team, sulla sequenza più completa e senza lacune del genoma umano. L’esecuzione di Verkko sul genoma umano HG002 ha prodotto 20 dei 46 cromosomi diploidi assemblati senza lacune, con una precisione del 99,9997%, e va verso la costruzione di database pangenomici completi e genomica comparativa su scala cromosomica. In questo senso, Verkko promette di imprimere una forte accelerazione nel campo della ricerca non solo per quanto riguarda il genoma umano ma anche per quello di tante altre specie, oltre a indirizzarsi sempre più verso una medicina personalizzata. Il coordinatore dello studio, Sergey Koren, ha affermato: “Abbiamo preso tutto ciò che abbiamo imparato nel progetto T2T e automatizzato il processo. Ora, con Verkko, basta premere un pulsante per ottenere automaticamente una sequenza completa del genoma”.
Mentre i ricercatori del progetto T2T hanno impiegato anni per completare manualmente quell’8-10% del Dna umano che era rimasto all’oscuro, Verkko è in grado di effettuare lo stesso procedimento in un paio di giorni. Sostanzialmente, quello che fa Verkko è simile all’assemblamento di un puzzle nel quale i pezzi possono essere piccoli e dettagliati oppure grandi ma poco precisi. Verkko inizia mettendo insieme i pezzi più piccoli, creando molti segmenti disconnessi tra loro, e confronta le regioni già assemblate con i pezzi più grandi che ha a disposizione. Questi servono da ‘cornice’ per mettere in ordine le varie parti e giungere al prodotto finale che è una sequenza genomica dettagliata e completa. I ricercatori hanno già testato le capacità di Verkko con sequenze umane e non, constatando la velocità e la precisione con cui il sistema ha ricostruito interi cromosomi; un compito che un tempo rappresentava un’impresa oggi imprime una svolta verso una medicina di precisione sempre più personalizzata.
